Ominaisuudet

Geeniin PTF1A yhdistetyt ominaisuudet

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology yhdistää PTF1A-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of cerebellar vermis	Aina
Cerebellar agenesis	Aina
Small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent pancreas	Aina
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Aina
Absent/small pancreas	Usein (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Usein (30–79%)
Fat in feces	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short chin	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Beaked nose	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
High blood sugar	Aina
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe prenatal growth deficiency	Aina
Faltering weight	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Overlapping fingers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Secundum atrial septal defect	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic nerve hypoplasia	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced fat tissue below the skin	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTF1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test