Trăsături

Trăsături asociate cu PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu PTF1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of cerebellar vermis	Întotdeauna
Cerebellar agenesis	Întotdeauna
Small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Rar (1–4%)
Epilepsy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent pancreas	Întotdeauna
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Întotdeauna
Absent/small pancreas	Des (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Des (30–79%)
Fat in feces	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short chin	Foarte des (80–99%)
Triangular face	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Beaked nose	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
High blood sugar	Întotdeauna
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Joint stiffness	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Faltering weight	Neînregistrat
Small for gestational age	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overlapping fingers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Secundum atrial septal defect	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve hypoplasia	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced fat tissue below the skin	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTF1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu