Características

Características associadas a PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a PRKG2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad finger	Sempre
Broad toe	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short finger	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Wide digital bones	Sempre
Bowed thighbone	Frequente (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Curving of inner forearm bone	Frequente (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Prominent deltoid tuberosities	Frequente (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Frequente (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Advanced bone age	Frequente (30–79%)
Beaking of vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Prominent sternum	Frequente (30–79%)
Thin bony cortex	Frequente (30–79%)
Thoracic kyphosis	Frequente (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Monobrow	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Complete heart block	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKG2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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