Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRKG2 susiję požymiai

protein kinase cGMP-dependent 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su PRKG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad fingerVisada
Broad toeVisada
Disproportionately short upper portion of limbVisada
Short fingerVisada
Short finger bonesVisada
Short long bone of footVisada
Short toeVisada
Shortened long bone of handVisada
Wide digital bonesVisada
Bowed thighboneDažnai (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearmDažnai (30–79%)
Broad thumbDažnai (30–79%)
Curving of inner forearm boneDažnai (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbDažnai (30–79%)
Dropped archesDažnai (30–79%)
Flared wide portion of long boneDažnai (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesDažnai (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneDažnai (30–79%)
Knock kneesDažnai (30–79%)
Outward bow-leggednessDažnai (30–79%)
Prominent deltoid tuberositiesDažnai (30–79%)
Shortened 4th long bone of handDažnai (30–79%)
Shortened 5th long bone of handDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationVisada
Flattened vertebraeVisada
Low muscle toneVisada
Advanced bone ageDažnai (30–79%)
Beaking of vertebral bodiesDažnai (30–79%)
Enlargement of the costochondral junctionDažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineDažnai (30–79%)
Prominent sternumDažnai (30–79%)
Thin bony cortexDažnai (30–79%)
Thoracic kyphosisDažnai (30–79%)
Thoracic platyspondylyDažnai (30–79%)
Thoracic scoliosisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big lower jawVisada
Extra bones within cranial suturesVisada
Thick eyebrowVisada
MonobrowDažnai (30–79%)
Pointed chinDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationVisada
Umbilical herniaVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growthVisada
Excessive hairiness over bodyDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
Disproportionate short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Complete heart blockDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test