Trăsături

Trăsături asociate cu PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu PRKG2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad finger	Întotdeauna
Broad toe	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Short finger	Întotdeauna
Short finger bones	Întotdeauna
Short long bone of foot	Întotdeauna
Short toe	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna
Wide digital bones	Întotdeauna
Bowed thighbone	Des (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Des (30–79%)
Broad thumb	Des (30–79%)
Curving of inner forearm bone	Des (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Des (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Des (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Prominent deltoid tuberosities	Des (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Des (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Advanced bone age	Des (30–79%)
Beaking of vertebral bodies	Des (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Prominent sternum	Des (30–79%)
Thin bony cortex	Des (30–79%)
Thoracic kyphosis	Des (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Des (30–79%)
Thoracic scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big lower jaw	Întotdeauna
Extra bones within cranial sutures	Întotdeauna
Thick eyebrow	Întotdeauna
Monobrow	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna
Excessive hairiness over body	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Disproportionate short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Complete heart block	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKG2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu