İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PRKG2 ile ilişkili özellikler

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology, PRKG2 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad fingerHer zaman
Broad toeHer zaman
Disproportionately short upper portion of limbHer zaman
Short fingerHer zaman
Short finger bonesHer zaman
Short long bone of footHer zaman
Short toeHer zaman
Shortened long bone of handHer zaman
Wide digital bonesHer zaman
Bowed thighboneSık (%30–79)
Bowing of outer large bone of the forearmSık (%30–79)
Broad thumbSık (%30–79)
Curving of inner forearm boneSık (%30–79)
Disproportionately short middle portion of limbSık (%30–79)
Dropped archesSık (%30–79)
Flared wide portion of long boneSık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toesSık (%30–79)
Irregular wide portion of a long boneSık (%30–79)
Knock kneesSık (%30–79)
Outward bow-leggednessSık (%30–79)
Prominent deltoid tuberositiesSık (%30–79)
Shortened 4th long bone of handSık (%30–79)
Shortened 5th long bone of handSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationHer zaman
Flattened vertebraeHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Advanced bone ageSık (%30–79)
Beaking of vertebral bodiesSık (%30–79)
Enlargement of the costochondral junctionSık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spineSık (%30–79)
Prominent sternumSık (%30–79)
Thin bony cortexSık (%30–79)
Thoracic kyphosisSık (%30–79)
Thoracic platyspondylySık (%30–79)
Thoracic scoliosisSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawHer zaman
Extra bones within cranial suturesHer zaman
Thick eyebrowHer zaman
MonobrowSık (%30–79)
Pointed chinSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationHer zaman
Umbilical herniaHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growthHer zaman
Excessive hairiness over bodySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman
Disproportionate short statureSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Complete heart blockSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al