Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til PRKG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad finger	Altid
Broad toe	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Short finger	Altid
Short finger bones	Altid
Short long bone of foot	Altid
Short toe	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Wide digital bones	Altid
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curving of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Prominent deltoid tuberosities	Ofte (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Low muscle tone	Altid
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Beaking of vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Thin bony cortex	Ofte (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Ofte (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Extra bones within cranial sutures	Altid
Thick eyebrow	Altid
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Umbilical hernia	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Disproportionate short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Complete heart block	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test