Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til PRKG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad finger	Alltid
Broad toe	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Short finger	Alltid
Short finger bones	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Short toe	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Wide digital bones	Alltid
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curving of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Prominent deltoid tuberosities	Ofte (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Beaking of vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Thin bony cortex	Ofte (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Ofte (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Alltid
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Disproportionate short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Complete heart block	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test