Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PRKG2 yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKG2-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad fingerAina
Broad toeAina
Disproportionately short upper portion of limbAina
Short fingerAina
Short finger bonesAina
Short long bone of footAina
Short toeAina
Shortened long bone of handAina
Wide digital bonesAina
Bowed thighboneUsein (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearmUsein (30–79%)
Broad thumbUsein (30–79%)
Curving of inner forearm boneUsein (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbUsein (30–79%)
Dropped archesUsein (30–79%)
Flared wide portion of long boneUsein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesUsein (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneUsein (30–79%)
Knock kneesUsein (30–79%)
Outward bow-leggednessUsein (30–79%)
Prominent deltoid tuberositiesUsein (30–79%)
Shortened 4th long bone of handUsein (30–79%)
Shortened 5th long bone of handUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationAina
Flattened vertebraeAina
Low muscle toneAina
Advanced bone ageUsein (30–79%)
Beaking of vertebral bodiesUsein (30–79%)
Enlargement of the costochondral junctionUsein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineUsein (30–79%)
Prominent sternumUsein (30–79%)
Thin bony cortexUsein (30–79%)
Thoracic kyphosisUsein (30–79%)
Thoracic platyspondylyUsein (30–79%)
Thoracic scoliosisUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big lower jawAina
Extra bones within cranial suturesAina
Thick eyebrowAina
MonobrowUsein (30–79%)
Pointed chinUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationAina
Umbilical herniaAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growthAina
Excessive hairiness over bodyUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina
Disproportionate short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Complete heart blockUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test