특성

PRKG2 연관 특성

protein kinase cGMP-dependent 2

인간 표현형 온톨로지가 PRKG2에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Broad finger	항상
Broad toe	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Short finger	항상
Short finger bones	항상
Short long bone of foot	항상
Short toe	항상
Shortened long bone of hand	항상
Wide digital bones	항상
Bowed thighbone	자주 (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Curving of inner forearm bone	자주 (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Flared wide portion of long bone	자주 (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Prominent deltoid tuberosities	자주 (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	자주 (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Flattened vertebrae	항상
Low muscle tone	항상
Advanced bone age	자주 (30–79%)
Beaking of vertebral bodies	자주 (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Prominent sternum	자주 (30–79%)
Thin bony cortex	자주 (30–79%)
Thoracic kyphosis	자주 (30–79%)
Thoracic platyspondyly	자주 (30–79%)
Thoracic scoliosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Big lower jaw	항상
Extra bones within cranial sutures	항상
Thick eyebrow	항상
Monobrow	자주 (30–79%)
Pointed chin	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	항상
Excessive hairiness over body	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Disproportionate short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Complete heart block	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRKG2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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