Tratti

Tratti collegati a PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a PRKG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad finger	Sempre
Broad toe	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short finger	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Wide digital bones	Sempre
Bowed thighbone	Spesso (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Curving of inner forearm bone	Spesso (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Prominent deltoid tuberosities	Spesso (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Spesso (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Advanced bone age	Spesso (30–79%)
Beaking of vertebral bodies	Spesso (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Prominent sternum	Spesso (30–79%)
Thin bony cortex	Spesso (30–79%)
Thoracic kyphosis	Spesso (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Monobrow	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre
Excessive hairiness over body	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Complete heart block	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test