Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το PRKG2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad finger | Πάντα |
| Broad toe | Πάντα |
| Disproportionately short upper portion of limb | Πάντα |
| Short finger | Πάντα |
| Short finger bones | Πάντα |
| Short long bone of foot | Πάντα |
| Short toe | Πάντα |
| Shortened long bone of hand | Πάντα |
| Wide digital bones | Πάντα |
| Bowed thighbone | Συχνά (30–79%) |
| Bowing of outer large bone of the forearm | Συχνά (30–79%) |
| Broad thumb | Συχνά (30–79%) |
| Curving of inner forearm bone | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionately short middle portion of limb | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Συχνά (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Συχνά (30–79%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Συχνά (30–79%) |
| Outward bow-leggedness | Συχνά (30–79%) |
| Prominent deltoid tuberosities | Συχνά (30–79%) |
| Shortened 4th long bone of hand | Συχνά (30–79%) |
| Shortened 5th long bone of hand | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Flattened vertebrae | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Advanced bone age | Συχνά (30–79%) |
| Beaking of vertebral bodies | Συχνά (30–79%) |
| Enlargement of the costochondral junction | Συχνά (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Συχνά (30–79%) |
| Prominent sternum | Συχνά (30–79%) |
| Thin bony cortex | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic kyphosis | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic platyspondyly | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big lower jaw | Πάντα |
| Extra bones within cranial sutures | Πάντα |
| Thick eyebrow | Πάντα |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Pointed chin | Συχνά (30–79%) |
| Triangular face | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Πάντα |
| Umbilical hernia | Πάντα |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hair growth | Πάντα |
| Excessive hairiness over body | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
| Disproportionate short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Complete heart block | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKG2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες