Cechy

Cechy powiązane z PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology łączy z PRKG2 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad finger	Zawsze
Broad toe	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Short finger	Zawsze
Short finger bones	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Short toe	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Wide digital bones	Zawsze
Bowed thighbone	Często (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Curving of inner forearm bone	Często (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Prominent deltoid tuberosities	Często (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Często (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Advanced bone age	Często (30–79%)
Beaking of vertebral bodies	Często (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Prominent sternum	Często (30–79%)
Thin bony cortex	Często (30–79%)
Thoracic kyphosis	Często (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Często (30–79%)
Thoracic scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big lower jaw	Zawsze
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Monobrow	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze
Excessive hairiness over body	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Disproportionate short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Complete heart block	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test