Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKG2 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Broad fingerVždy
Broad toeVždy
Disproportionately short upper portion of limbVždy
Short fingerVždy
Short finger bonesVždy
Short long bone of footVždy
Short toeVždy
Shortened long bone of handVždy
Wide digital bonesVždy
Bowed thighboneČasto (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearmČasto (30–79 %)
Broad thumbČasto (30–79 %)
Curving of inner forearm boneČasto (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limbČasto (30–79 %)
Dropped archesČasto (30–79 %)
Flared wide portion of long boneČasto (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toesČasto (30–79 %)
Irregular wide portion of a long boneČasto (30–79 %)
Knock kneesČasto (30–79 %)
Outward bow-leggednessČasto (30–79 %)
Prominent deltoid tuberositiesČasto (30–79 %)
Shortened 4th long bone of handČasto (30–79 %)
Shortened 5th long bone of handČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Delayed bone maturationVždy
Flattened vertebraeVždy
Low muscle toneVždy
Advanced bone ageČasto (30–79 %)
Beaking of vertebral bodiesČasto (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junctionČasto (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineČasto (30–79 %)
Prominent sternumČasto (30–79 %)
Thin bony cortexČasto (30–79 %)
Thoracic kyphosisČasto (30–79 %)
Thoracic platyspondylyČasto (30–79 %)
Thoracic scoliosisČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big lower jawVždy
Extra bones within cranial suturesVždy
Thick eyebrowVždy
MonobrowČasto (30–79 %)
Pointed chinČasto (30–79 %)
Triangular faceČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationVždy
Umbilical herniaVždy
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive hair growthVždy
Excessive hairiness over bodyČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVždy
Disproportionate short statureČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Complete heart blockČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeballČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test