Merkmale

Mit PRKG2 verknüpfte Merkmale

protein kinase cGMP-dependent 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit PRKG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Immer
Broad toe	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Short finger	Immer
Short finger bones	Immer
Short long bone of foot	Immer
Short toe	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Wide digital bones	Immer
Bowed thighbone	Häufig (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Curving of inner forearm bone	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Prominent deltoid tuberosities	Häufig (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Low muscle tone	Immer
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)
Beaking of vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Prominent sternum	Häufig (30–79 %)
Thin bony cortex	Häufig (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Häufig (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Extra bones within cranial sutures	Immer
Thick eyebrow	Immer
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Umbilical hernia	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Disproportionate short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Complete heart block	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen