Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan PRKG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad fingerAltijd
Broad toeAltijd
Disproportionately short upper portion of limbAltijd
Short fingerAltijd
Short finger bonesAltijd
Short long bone of footAltijd
Short toeAltijd
Shortened long bone of handAltijd
Wide digital bonesAltijd
Bowed thighboneVaak (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearmVaak (30–79%)
Broad thumbVaak (30–79%)
Curving of inner forearm boneVaak (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbVaak (30–79%)
Dropped archesVaak (30–79%)
Flared wide portion of long boneVaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesVaak (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneVaak (30–79%)
Knock kneesVaak (30–79%)
Outward bow-leggednessVaak (30–79%)
Prominent deltoid tuberositiesVaak (30–79%)
Shortened 4th long bone of handVaak (30–79%)
Shortened 5th long bone of handVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationAltijd
Flattened vertebraeAltijd
Low muscle toneAltijd
Advanced bone ageVaak (30–79%)
Beaking of vertebral bodiesVaak (30–79%)
Enlargement of the costochondral junctionVaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineVaak (30–79%)
Prominent sternumVaak (30–79%)
Thin bony cortexVaak (30–79%)
Thoracic kyphosisVaak (30–79%)
Thoracic platyspondylyVaak (30–79%)
Thoracic scoliosisVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big lower jawAltijd
Extra bones within cranial suturesAltijd
Thick eyebrowAltijd
MonobrowVaak (30–79%)
Pointed chinVaak (30–79%)
Triangular faceVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationAltijd
Umbilical herniaAltijd
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hair growthAltijd
Excessive hairiness over bodyVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd
Disproportionate short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Complete heart blockVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen