Rasgos

Rasgos asociados a PRKG2

protein kinase cGMP-dependent 2

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a PRKG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad finger	Siempre
Broad toe	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Short finger	Siempre
Short finger bones	Siempre
Short long bone of foot	Siempre
Short toe	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Wide digital bones	Siempre
Bowed thighbone	Frecuente (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Frecuente (30–79 %)
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Curving of inner forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Frecuente (30–79 %)
Prominent deltoid tuberosities	Frecuente (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Advanced bone age	Frecuente (30–79 %)
Beaking of vertebral bodies	Frecuente (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Prominent sternum	Frecuente (30–79 %)
Thin bony cortex	Frecuente (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Frecuente (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Frecuente (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Siempre
Extra bones within cranial sutures	Siempre
Thick eyebrow	Siempre
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre
Excessive hairiness over body	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Disproportionate short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Complete heart block	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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