Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PRKG2 seotud tunnused

protein kinase cGMP-dependent 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRKG2 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad fingerAlati
Broad toeAlati
Disproportionately short upper portion of limbAlati
Short fingerAlati
Short finger bonesAlati
Short long bone of footAlati
Short toeAlati
Shortened long bone of handAlati
Wide digital bonesAlati
Bowed thighboneSageli (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearmSageli (30–79%)
Broad thumbSageli (30–79%)
Curving of inner forearm boneSageli (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbSageli (30–79%)
Dropped archesSageli (30–79%)
Flared wide portion of long boneSageli (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesSageli (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneSageli (30–79%)
Knock kneesSageli (30–79%)
Outward bow-leggednessSageli (30–79%)
Prominent deltoid tuberositiesSageli (30–79%)
Shortened 4th long bone of handSageli (30–79%)
Shortened 5th long bone of handSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationAlati
Flattened vertebraeAlati
Low muscle toneAlati
Advanced bone ageSageli (30–79%)
Beaking of vertebral bodiesSageli (30–79%)
Enlargement of the costochondral junctionSageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineSageli (30–79%)
Prominent sternumSageli (30–79%)
Thin bony cortexSageli (30–79%)
Thoracic kyphosisSageli (30–79%)
Thoracic platyspondylySageli (30–79%)
Thoracic scoliosisSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big lower jawAlati
Extra bones within cranial suturesAlati
Thick eyebrowAlati
MonobrowSageli (30–79%)
Pointed chinSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationAlati
Umbilical herniaAlati
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growthAlati
Excessive hairiness over bodySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati
Disproportionate short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Complete heart blockSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRKG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test