Características

Características associadas a PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a PPFIBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
CNS demyelination	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Leukoencephalopathy	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Frontal polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Metopic synostosis	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Blake's pouch cyst	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Coronary artery fistula	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPFIBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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