특성

PPFIBP1 연관 특성

PPFIB scaffold protein 1

인간 표현형 온톨로지가 PPFIBP1에 연결하는 특성은 43개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
CNS demyelination	항상
Periventricular leukomalacia	항상
Absent speech development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Epileptic spasm	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Leukoencephalopathy	자주 (30–79%)
Myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	가끔 (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Frontal polymicrogyria	가끔 (5–29%)
Gray matter heterotopia	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Tonic seizure	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Coronary artery fistula	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal deposits of calcium in the brain	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spastic tetraplegia	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PPFIBP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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