Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan PPFIBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CNS demyelinationAltijd
Periventricular leukomalaciaAltijd
Absent speech developmentHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Motor delayHeel vaak (80–99%)
Epileptic spasmVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
LeukoencephalopathyVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSoms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainSoms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Frontal polymicrogyriaSoms (5–29%)
Gray matter heterotopiaSoms (5–29%)
HypsarrhythmiaSoms (5–29%)
Tonic seizureSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Metopic synostosisAltijd
Small head present at birthAltijd
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Blake's pouch cystSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Coronary artery fistulaSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal deposits of calcium in the brainAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)
Small for gestational ageVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPFIBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen