Tratti

Tratti collegati a PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a PPFIBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
CNS demyelination	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Epileptic spasm	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Leukoencephalopathy	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Frontal polymicrogyria	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Metopic synostosis	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Blake's pouch cyst	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Coronary artery fistula	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPFIBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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