Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til PPFIBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
CNS demyelination	Alltid
Periventricular leukomalacia	Alltid
Absent speech development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Frontal polymicrogyria	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Metopic synostosis	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Blake's pouch cyst	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Coronary artery fistula	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPFIBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test