Požymiai

Su PPFIBP1 susiję požymiai

PPFIB scaffold protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su PPFIBP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
CNS demyelination	Visada
Periventricular leukomalacia	Visada
Absent speech development	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Epileptic spasm	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Leukoencephalopathy	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Frontal polymicrogyria	Kartais (5–29%)
Gray matter heterotopia	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metopic synostosis	Visada
Small head present at birth	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Blake's pouch cyst	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Coronary artery fistula	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brain	Visada
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic tetraplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPFIBP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test