Rysy

Rysy spojené s PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PPFIBP1 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
CNS demyelination	Vždy
Periventricular leukomalacia	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Epileptic spasm	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Frontal polymicrogyria	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Metopic synostosis	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Blake's pouch cyst	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Coronary artery fistula	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPFIBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test