Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til PPFIBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CNS demyelination	Altid
Periventricular leukomalacia	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Frontal polymicrogyria	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metopic synostosis	Altid
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Blake's pouch cyst	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Coronary artery fistula	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPFIBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test