Merkmale

Mit PPFIBP1 verknüpfte Merkmale

PPFIB scaffold protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit PPFIBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CNS demyelination	Immer
Periventricular leukomalacia	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Frontal polymicrogyria	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metopic synostosis	Immer
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Blake's pouch cyst	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Coronary artery fistula	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPFIBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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