Ominaisuudet

Geeniin PPFIBP1 yhdistetyt ominaisuudet

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PPFIBP1-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
CNS demyelination	Aina
Periventricular leukomalacia	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Epileptic spasm	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Leukoencephalopathy	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Frontal polymicrogyria	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Metopic synostosis	Aina
Small head present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Blake's pouch cyst	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Coronary artery fistula	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spastic tetraplegia	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPFIBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test