Rasgos

Rasgos asociados a PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a PPFIBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
CNS demyelination	Siempre
Periventricular leukomalacia	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Epileptic spasm	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Frontal polymicrogyria	A veces (5–29 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Metopic synostosis	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Blake's pouch cyst	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Coronary artery fistula	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney on one side	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPFIBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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