Özellikler

PPFIBP1 ile ilişkili özellikler

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology, PPFIBP1 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
CNS demyelination	Her zaman
Periventricular leukomalacia	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Epileptic spasm	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Leukoencephalopathy	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Frontal polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metopic synostosis	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Blake's pouch cyst	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Coronary artery fistula	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic tetraplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPFIBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al