Trăsături

Trăsături asociate cu PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu PPFIBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
CNS demyelination	Întotdeauna
Periventricular leukomalacia	Întotdeauna
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Epileptic spasm	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Leukoencephalopathy	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Frontal polymicrogyria	Uneori (5–29%)
Gray matter heterotopia	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Tonic seizure	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Metopic synostosis	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Blake's pouch cyst	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Coronary artery fistula	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brain	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPFIBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu