Tunnused

Geeniga PPFIBP1 seotud tunnused

PPFIB scaffold protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PPFIBP1 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
CNS demyelination	Alati
Periventricular leukomalacia	Alati
Absent speech development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Epileptic spasm	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Leukoencephalopathy	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Mõnikord (5–29%)
Frontal polymicrogyria	Mõnikord (5–29%)
Gray matter heterotopia	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Metopic synostosis	Alati
Small head present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Blake's pouch cyst	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Coronary artery fistula	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brain	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spastic tetraplegia	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PPFIBP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test