Características

Características associadas a PARK7

Parkinsonism associated deglycase

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a PARK7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Sempre
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sempre
Slow movements	Sempre
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Hallucinations	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Leg dystonia	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Psychotic episodes	Por vezes (5–29%)
Resting tremor	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Por vezes (5–29%)
Agitation	Raramente (1–4%)
Frontal lobe dementia	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Por vezes (5–29%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Rigidity	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)
Hyposmia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Double vision	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Female sexual dysfunction	Por vezes (5–29%)
Male sexual dysfunction	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PARK7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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