특성

PARK7 연관 특성

Parkinsonism associated deglycase

인간 표현형 온톨로지가 PARK7에 연결하는 특성은 41개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Anxiety	항상
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	항상
Slow movements	항상
Balance impairment	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	자주 (30–79%)
Hallucinations	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Leg dystonia	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Poor social interactions	가끔 (5–29%)
Psychotic episodes	가끔 (5–29%)
Resting tremor	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Willis-Ekbom disease	가끔 (5–29%)
Agitation	드물게 (1–4%)
Frontal lobe dementia	드물게 (1–4%)
Impulsivity	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Rigidity	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Eyelid spasm	가끔 (5–29%)
Hyposmia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Double vision	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Female sexual dysfunction	가끔 (5–29%)
Male sexual dysfunction	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PARK7에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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