Caractéristiques

Caractéristiques liées à PARK7

Parkinsonism associated deglycase

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à PARK7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Toujours
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Toujours
Slow movements	Toujours
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Leg dystonia	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Psychotic episodes	Parfois (5–29 %)
Resting tremor	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)
Agitation	Rarement (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Rarement (1–4 %)
Impulsivity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Parfois (5–29 %)
Hyposmia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Double vision	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Female sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PARK7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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