Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til PARK7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Alltid
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Alltid
Slow movements	Alltid
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Leg dystonia	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Psychotic episodes	Noen ganger (5–29 %)
Resting tremor	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Sjelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjelden (1–4%)
Impulsivity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rigidity	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eyelid spasm	Noen ganger (5–29 %)
Hyposmia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Double vision	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Female sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PARK7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test