Özellikler

PARK7 ile ilişkili özellikler

Parkinsonism associated deglycase

Human Phenotype Ontology, PARK7 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Her zaman
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Her zaman
Slow movements	Her zaman
Balance impairment	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Leg dystonia	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Psychotic episodes	Bazen (%5–29)
Resting tremor	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Willis-Ekbom disease	Bazen (%5–29)
Agitation	Seyrek (%1–4)
Frontal lobe dementia	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)
Hyposmia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Double vision	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Female sexual dysfunction	Bazen (%5–29)
Male sexual dysfunction	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PARK7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al