Tratti

Tratti collegati a PARK7

Parkinsonism associated deglycase

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a PARK7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Sempre
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sempre
Slow movements	Sempre
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Leg dystonia	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Psychotic episodes	A volte (5–29%)
Resting tremor	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Willis-Ekbom disease	A volte (5–29%)
Agitation	Raramente (1–4%)
Frontal lobe dementia	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	A volte (5–29%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eyelid spasm	A volte (5–29%)
Hyposmia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Double vision	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Female sexual dysfunction	A volte (5–29%)
Male sexual dysfunction	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PARK7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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