Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PARK7 susiję požymiai
Parkinsonism associated deglycase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su PARK7: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anxiety | Visada |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Visada |
| Slow movements | Visada |
| Balance impairment | Dažnai (30–79%) |
| Brisk reflexes | Dažnai (30–79%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Dažnai (30–79%) |
| Hallucinations | Dažnai (30–79%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Dažnai (30–79%) |
| Leg dystonia | Dažnai (30–79%) |
| Postural tremor | Dažnai (30–79%) |
| Tremor | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of balance | Kartais (5–29%) |
| Cognitive impairment | Kartais (5–29%) |
| Dementia | Kartais (5–29%) |
| Difficulty staying or falling asleep | Kartais (5–29%) |
| Dystonia | Kartais (5–29%) |
| Increased reflexes | Kartais (5–29%) |
| Panic attack | Kartais (5–29%) |
| Poor social interactions | Kartais (5–29%) |
| Psychotic episodes | Kartais (5–29%) |
| Resting tremor | Kartais (5–29%) |
| Short attention span | Kartais (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Kartais (5–29%) |
| Agitation | Retai (1–4 %) |
| Frontal lobe dementia | Retai (1–4 %) |
| Impulsivity | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Constipation | Kartais (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | Kartais (5–29%) |
| Diarrhea | Kartais (5–29%) |
| Nausea | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Rigidity | Visada |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kartais (5–29%) |
| Muscle spasm | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eyelid spasm | Kartais (5–29%) |
| Hyposmia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal color vision | Kartais (5–29%) |
| Double vision | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Female sexual dysfunction | Kartais (5–29%) |
| Male sexual dysfunction | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PARK7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites