Egenskaber

Egenskaber knyttet til PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til PARK7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Altid
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Altid
Slow movements	Altid
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Leg dystonia	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Psychotic episodes	Nogle gange (5–29 %)
Resting tremor	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Sjældent (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rigidity	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)
Hyposmia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Female sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PARK7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test