Rasgos

Rasgos asociados a PARK7

Parkinsonism associated deglycase

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a PARK7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Siempre
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Siempre
Slow movements	Siempre
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Hallucinations	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Leg dystonia	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Psychotic episodes	A veces (5–29 %)
Resting tremor	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	A veces (5–29 %)
Agitation	Raro (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Raro (1–4 %)
Impulsivity	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eyelid spasm	A veces (5–29 %)
Hyposmia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Double vision	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Female sexual dysfunction	A veces (5–29 %)
Male sexual dysfunction	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PARK7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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