Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PARK7

Parkinsonism associated deglycase

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan PARK7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anxiety	Altijd
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Altijd
Slow movements	Altijd
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Hallucinations	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Leg dystonia	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Psychotic episodes	Soms (5–29%)
Resting tremor	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Soms (5–29%)
Agitation	Zelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Zelden (1–4%)
Impulsivity	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Soms (5–29%)
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Nausea	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rigidity	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eyelid spasm	Soms (5–29%)
Hyposmia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Double vision	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Female sexual dysfunction	Soms (5–29%)
Male sexual dysfunction	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PARK7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen