Gene
MARVELD2
MARVEL domain containing 2
- HGNC 26401(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000152939(abre num novo separador)
- Gene NCBI 153562(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 69 415 116–69 444 330 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 29,2 kb
- Proteína
- 558 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ30532, TRIC
- Símbolos anteriores
- MRVLDC2, DFNB49
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325631.10NM_001038603.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MARVELD2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como MARVELD2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 29,2 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MARVELD2
29
posições em MARVELD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,2 kb de MARVELD2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a MARVELD2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MARVELD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MARVELD2: MARVEL domain containing 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/marveld2
Dante Labs. Gene MARVELD2: MARVEL domain containing 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/marveld2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas