Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Eksoner
116 eksoner over 170,8 kb
Protein
8 925 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select-transkripsjon
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser OBSCN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er OBSCN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der OBSCN står. OBSCN og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 227 793 460 til 228 793 459.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, fremover-strengPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, bakover-strengWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fremover-strengWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fremover-strengARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, bakover-strengC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, bakover-strengMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, fremover-strengGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, fremover-strengGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, fremover-strengIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, fremover-strengOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, bakover-strengTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, bakover-strengTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, bakover-strengH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, bakover-strengH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fremover-strengRNF187: 228 487 357–228 499 899, fremover-strengRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, fremover-strengRHOUDiagram av OBSCN: 116 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 70: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 77: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 82: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 85: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 105: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 111: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 228 208 044–228 208 185, 142 baserEkson 2: 228 211 766–228 212 771, 1 006 baserEkson 3: 228 213 441–228 213 710, 270 baserEkson 4: 228 214 174–228 214 434, 261 baserEkson 5: 228 214 790–228 215 098, 309 baserEkson 6: 228 215 563–228 215 829, 267 baserEkson 7: 228 216 421–228 216 702, 282 baserEkson 8: 228 217 013–228 217 288, 276 baserEkson 9: 228 219 324–228 219 599, 276 baserEkson 10: 228 224 459–228 224 734, 276 baserEkson 11: 228 243 183–228 243 458, 276 baserEkson 12: 228 244 296–228 244 571, 276 baserEkson 13: 228 245 413–228 245 688, 276 baserEkson 14: 228 246 528–228 246 803, 276 baserEkson 15: 228 249 965–228 250 240, 276 baserEkson 16: 228 256 651–228 256 926, 276 baserEkson 17: 228 259 501–228 259 776, 276 baserEkson 18: 228 264 116–228 264 391, 276 baserEkson 19: 228 268 530–228 268 805, 276 baserEkson 20: 228 271 925–228 272 221, 297 baserEkson 21: 228 273 272–228 273 547, 276 baserEkson 22: 228 273 770–228 274 048, 279 baserEkson 23: 228 274 178–228 274 444, 267 baserEkson 24: 228 274 572–228 274 841, 270 baserEkson 25: 228 275 760–228 276 026, 267 baserEkson 26: 228 276 450–228 276 716, 267 baserEkson 27: 228 276 930–228 277 042, 113 baserEkson 28: 228 277 160–228 277 313, 154 baserEkson 29: 228 277 505–228 277 666, 162 baserEkson 30: 228 277 754–228 277 858, 105 baserEkson 31: 228 278 689–228 278 955, 267 baserEkson 32: 228 279 175–228 279 444, 270 baserEkson 33: 228 279 821–228 280 087, 267 baserEkson 34: 228 280 179–228 280 445, 267 baserEkson 35: 228 280 530–228 280 796, 267 baserEkson 36: 228 281 933–228 282 205, 273 baserEkson 37: 228 283 018–228 283 284, 267 baserEkson 38: 228 283 503–228 283 769, 267 baserEkson 39: 228 286 078–228 286 350, 273 baserEkson 40: 228 286 773–228 287 039, 267 baserEkson 41: 228 287 694–228 287 960, 267 baserEkson 42: 228 288 061–228 288 324, 264 baserEkson 43: 228 288 625–228 288 888, 264 baserEkson 44: 228 291 898–228 292 161, 264 baserEkson 45: 228 292 523–228 292 786, 264 baserEkson 46: 228 293 353–228 293 616, 264 baserEkson 47: 228 294 152–228 294 415, 264 baserEkson 48: 228 294 780–228 295 043, 264 baserEkson 49: 228 298 454–228 298 717, 264 baserEkson 50: 228 299 259–228 299 522, 264 baserEkson 51: 228 299 882–228 300 145, 264 baserEkson 52: 228 303 675–228 303 938, 264 baserEkson 53: 228 304 303–228 304 566, 264 baserEkson 54: 228 305 123–228 305 386, 264 baserEkson 55: 228 306 372–228 306 638, 267 baserEkson 56: 228 306 901–228 307 167, 267 baserEkson 57: 228 307 259–228 307 531, 273 baserEkson 58: 228 308 111–228 308 383, 273 baserEkson 59: 228 309 099–228 309 295, 197 baserEkson 60: 228 309 484–228 309 559, 76 baserEkson 61: 228 315 847–228 316 119, 273 baserEkson 62: 228 316 709–228 316 984, 276 baserEkson 63: 228 317 464–228 317 751, 288 baserEkson 64: 228 317 892–228 318 173, 282 baserEkson 65: 228 318 884–228 319 254, 371 baserEkson 66: 228 321 344–228 322 214, 871 baserEkson 67: 228 323 328–228 323 606, 279 baserEkson 68: 228 332 860–228 332 938, 79 baserEkson 69: 228 333 199–228 333 323, 125 baserEkson 70: 228 333 583–228 333 780, 198 baserEkson 71: 228 334 512–228 334 544, 33 baserEkson 72: 228 334 815–228 334 913, 99 baserEkson 73: 228 335 080–228 335 298, 219 baserEkson 74: 228 335 791–228 335 851, 61 baserEkson 75: 228 336 200–228 336 270, 71 baserEkson 76: 228 337 004–228 337 126, 123 baserEkson 77: 228 337 244–228 337 383, 140 baserEkson 78: 228 337 944–228 338 144, 201 baserEkson 79: 228 338 290–228 338 372, 83 baserEkson 80: 228 338 853–228 339 026, 174 baserEkson 81: 228 339 945–228 340 101, 157 baserEkson 82: 228 340 506–228 340 622, 117 baserEkson 83: 228 340 724–228 340 888, 165 baserEkson 84: 228 341 095–228 341 253, 159 baserEkson 85: 228 341 437–228 341 614, 178 baserEkson 86: 228 342 119–228 342 232, 114 baserEkson 87: 228 349 890–228 350 057, 168 baserEkson 88: 228 350 841–228 350 943, 103 baserEkson 89: 228 351 321–228 351 450, 130 baserEkson 90: 228 352 951–228 353 062, 112 baserEkson 91: 228 362 576–228 362 755, 180 baserEkson 92: 228 364 981–228 365 077, 97 baserEkson 93: 228 365 436–228 365 560, 125 baserEkson 94: 228 366 074–228 366 186, 113 baserEkson 95: 228 366 400–228 366 568, 169 baserEkson 96: 228 366 808–228 366 889, 82 baserEkson 97: 228 366 975–228 367 175, 201 baserEkson 98: 228 367 886–228 367 946, 61 baserEkson 99: 228 368 339–228 368 416, 78 baserEkson 100: 228 368 722–228 368 894, 173 baserEkson 101: 228 369 136–228 369 162, 27 baserEkson 102: 228 369 942–228 370 094, 153 baserEkson 103: 228 370 193–228 370 238, 46 baserEkson 104: 228 370 679–228 370 756, 78 baserEkson 105: 228 371 023–228 373 081, 2 059 baserEkson 106: 228 373 932–228 374 012, 81 baserEkson 107: 228 374 314–228 374 424, 111 baserEkson 108: 228 374 585–228 374 752, 168 baserEkson 109: 228 375 702–228 375 824, 123 baserEkson 110: 228 376 008–228 376 178, 171 baserEkson 111: 228 376 793–228 376 874, 82 baserEkson 112: 228 377 052–228 377 291, 240 baserEkson 113: 228 377 489–228 377 712, 224 baserEkson 114: 228 377 931–228 378 006, 76 baserEkson 115: 228 378 271–228 378 420, 150 baserEkson 116: 228 378 618–228 378 876, 259 baser1204060801001165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 27 kb av genets 170,8 kb, og 26 778 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OBSCN

18

posisjoner i OBSCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 170,8 kb av OBSCN, inkludert introner, og ikke bare de 27 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OBSCN-genet: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN-genet: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/obscn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test