Características

Características associadas a MSX1

msh homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a MSX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of adult teeth	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of dental shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Chewing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Cone shaped tooth	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Muito frequente (80–99%)
Lip pit	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Absence of premolar	Frequente (30–79%)
Absence of six year molar	Frequente (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Frequente (30–79%)
Absent central incisor	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased length of dental roots	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Frequente (30–79%)
Disturbance of facial expression	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
One sided cleft palate	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of canine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Por vezes (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Por vezes (5–29%)
Absence of lower premolar	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Decreased size of teeth	Por vezes (5–29%)
Extra upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Increased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Outward turned lips	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Short face	Por vezes (5–29%)
Taurodontia	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Absence of a tooth	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Decreased width of baby teeth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small fifth toenail	Sempre
Spoon-shaped nails	Sempre
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Brittle nails	Muito frequente (80–99%)
Ridged fingernail	Muito frequente (80–99%)
Small fingernail	Muito frequente (80–99%)
Thin toenail	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped toenails	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Grooved nails	Não registado
Nail pits	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Low self-esteem	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MSX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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