Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MSX1
msh homeobox 1
Human Phenotype Ontology kopplar 84 egenskaper till MSX1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small fifth toenail | Alltid |
| Spoon-shaped nails | Alltid |
| Abnormal fingernails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Brittle nails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ridged fingernail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Small fingernail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thin toenail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fine hair | Ofta (30–79 %) |
| Grooved nails | Inte registrerat |
| Nail pits | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Ofta (30–79 %) |
| Poor suck | Ofta (30–79 %) |
| Malnutrition | Ibland (5–29 %) |
| Poor swallowing | Ibland (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Ofta (30–79 %) |
| Speech articulation difficulties | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ibland (5–29 %) |
| Low self-esteem | Ibland (5–29 %) |
| Specific learning disability | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal Eustachian tube morphology | Ibland (5–29 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Club feet | Sällan (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Polycystic ovaries | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small for gestational age | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MSX1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor