Cechy

Cechy powiązane z MSX1

msh homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z MSX1 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absence of adult teeth	Zawsze
Failure of development of more than six teeth	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of dental shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Bardzo często (80–99%)
Chewing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Cone shaped tooth	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Lip pit	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Często (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Absence of premolar	Często (30–79%)
Absence of six year molar	Często (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Często (30–79%)
Absent central incisor	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased length of dental roots	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Często (30–79%)
Disturbance of facial expression	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
One sided cleft palate	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of canine	Czasami (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Czasami (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Czasami (5–29%)
Absence of lower premolar	Czasami (5–29%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Decreased size of teeth	Czasami (5–29%)
Extra upper front tooth	Czasami (5–29%)
Hole in roof of mouth	Czasami (5–29%)
Increased size of tooth	Czasami (5–29%)
Missing lateral incisor	Czasami (5–29%)
Outward turned lips	Czasami (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Short face	Czasami (5–29%)
Taurodontia	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rzadko (1–4%)
Absence of a tooth	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Decreased width of baby teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small fifth toenail	Zawsze
Spoon-shaped nails	Zawsze
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Brittle nails	Bardzo często (80–99%)
Ridged fingernail	Bardzo często (80–99%)
Small fingernail	Bardzo często (80–99%)
Thin toenail	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Fine hair	Często (30–79%)
Grooved nails	Nie odnotowano
Nail pits	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Low self-esteem	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
All organs on wrong side of body	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Polycystic ovaries	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MSX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test