Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MSX1

msh homeobox 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 84 kenmerken aan MSX1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of adult teeth	Altijd
Failure of development of more than six teeth	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of dental shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Heel vaak (80–99%)
Chewing difficulties	Heel vaak (80–99%)
Cone shaped tooth	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Heel vaak (80–99%)
Lip pit	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Absence of premolar	Vaak (30–79%)
Absence of six year molar	Vaak (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Vaak (30–79%)
Absent central incisor	Vaak (30–79%)
Bad bite	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Decreased length of dental roots	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Vaak (30–79%)
Disturbance of facial expression	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Vaak (30–79%)
One sided cleft palate	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Soms (5–29%)
Abnormality of canine	Soms (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Soms (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Soms (5–29%)
Absence of lower premolar	Soms (5–29%)
Both sided cleft lip	Soms (5–29%)
Decreased size of teeth	Soms (5–29%)
Extra upper front tooth	Soms (5–29%)
Hole in roof of mouth	Soms (5–29%)
Increased size of tooth	Soms (5–29%)
Missing lateral incisor	Soms (5–29%)
Outward turned lips	Soms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Short face	Soms (5–29%)
Taurodontia	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Zelden (1–4%)
Absence of a tooth	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Decreased width of baby teeth	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small fifth toenail	Altijd
Spoon-shaped nails	Altijd
Abnormal fingernails	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Brittle nails	Heel vaak (80–99%)
Ridged fingernail	Heel vaak (80–99%)
Small fingernail	Heel vaak (80–99%)
Thin toenail	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped toenails	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Vaak (30–79%)
Grooved nails	Niet vastgelegd
Nail pits	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Malnutrition	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Low self-esteem	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
All organs on wrong side of body	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Polycystic ovaries	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MSX1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen