Ominaisuudet

Geeniin MSX1 yhdistetyt ominaisuudet

msh homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MSX1-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of adult teeth	Aina
Failure of development of more than six teeth	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of dental shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Hyvin usein (80–99%)
Chewing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Cone shaped tooth	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Lip pit	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Usein (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Absence of premolar	Usein (30–79%)
Absence of six year molar	Usein (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Usein (30–79%)
Absent central incisor	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased length of dental roots	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Usein (30–79%)
Disturbance of facial expression	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
One sided cleft palate	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Joskus (5–29%)
Abnormality of canine	Joskus (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Joskus (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Joskus (5–29%)
Absence of lower premolar	Joskus (5–29%)
Both sided cleft lip	Joskus (5–29%)
Decreased size of teeth	Joskus (5–29%)
Extra upper front tooth	Joskus (5–29%)
Hole in roof of mouth	Joskus (5–29%)
Increased size of tooth	Joskus (5–29%)
Missing lateral incisor	Joskus (5–29%)
Outward turned lips	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Short face	Joskus (5–29%)
Taurodontia	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harvinainen (1–4 %)
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Decreased width of baby teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small fifth toenail	Aina
Spoon-shaped nails	Aina
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Brittle nails	Hyvin usein (80–99%)
Ridged fingernail	Hyvin usein (80–99%)
Small fingernail	Hyvin usein (80–99%)
Thin toenail	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped toenails	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Usein (30–79%)
Grooved nails	Ei kirjattu
Nail pits	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Low self-esteem	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of body	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Polycystic ovaries	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MSX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test