Merkmale

Mit MSX1 verknüpfte Merkmale

msh homeobox 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit MSX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of adult teeth	Immer
Failure of development of more than six teeth	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Chewing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Cone shaped tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Lip pit	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Absence of premolar	Häufig (30–79 %)
Absence of six year molar	Häufig (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Häufig (30–79 %)
Absent central incisor	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Häufig (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of canine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Manchmal (5–29 %)
Absence of lower premolar	Manchmal (5–29 %)
Both sided cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Extra upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Increased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Outward turned lips	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Short face	Manchmal (5–29 %)
Taurodontia	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Decreased width of baby teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small fifth toenail	Immer
Spoon-shaped nails	Immer
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Brittle nails	Sehr häufig (80–99 %)
Ridged fingernail	Sehr häufig (80–99 %)
Small fingernail	Sehr häufig (80–99 %)
Thin toenail	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Grooved nails	Nicht erfasst
Nail pits	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Low self-esteem	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
All organs on wrong side of body	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MSX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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